ความผิดปกติแต่กำเนิด

ทารกเพศชายส่วนมากเมื่อคลอดออกมาลูกอัณฑะจะเลื่อนลงมาอยู่ในถุงอัณฑะเรียบร้อยแล้ว แต่ก็มีทารกจำนวนหนึ่งซึ่งเมื่อเกิดมาลูกอัณฑะข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสอง ยังอยู่ในช่องท้องบริเวณใดบริเวณหนึ่งตามทางที่จะลงมายังถุงอัณฑะ ภาวะนี้เป็นเรื่องธรรมดาหากทารกคลอดก่อนกำหนด แม้ว่าลูกอัณฑะอาจจะยังคงเลื่อนลงมาเองภายหลังจากนั้น และลูกอัณฑะทั้งสองข้างจะลงมาอยู่ในถุงอัณฑะในไม่ช้าหลังการคลอด จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ทารกเหล่านั้นจะต้องได้รับการตรวจโดยกุมารแพทย์ผู้ซึ่งจะสามารถให้การรักษาที่เหมาะสมต่อไปได้ การรักษาอาจเป็นเพียงการให้ยาบางชนิดหรือการผ่าตัด หากลูกอัณฑะไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะจนล่วงเลยเข้าสู่วันรุ่นแล้ว ลูกอัณฑะนั้นจะไม่สามารถผลิตอสุจิได้เลยหรือผลิตได้ในปริมาณที่น้อยมากๆ ลูกอัณฑะจะสามารถผลิตอสุจิได้ดีที่สุดเมื่ออยู่ในอุณหภูมิที่เย็นกว่าอุณหภูมิของร่างกายซึ่งก็คือในถุงอัณฑะนั่นเอง ลูกอัณฑะที่ไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะอาจได้รับบาดเจ็บได้หากไปอยู่บริเวณขาหนีบ และมะเร็งของลูกอัณะมักพบได้บ่อยในผู้ที่ลูกอัณฑะไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ มากกว่าผู้ที่ลูกอัณฑะลงมาอยู่ในถุงอัณฑะตามปกติ

ท่อนำตัวอสุจิ และ/หรือ ท่อนำน้ำอสุจิ ซึ่งไม่ได้รับการพัฒนาโดยสมบูรณ์เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกเพศชายบางราย โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เป็นหรือเป็นพาหะของ cystic fibrosis บุคคลเหล่านี้จะไม่มีอสุจิน้ำอสุจิที่หลั่งออกมาเลย เนื่องจากอสุจิที่สร้างขึ้นมาไม่สามารถถูกส่งผ่านมายังท่อเก็บอสุจิที่จะนำพาออกไปสู่ภายนอกได้ บางคนที่มีโครโมโซมผิดปกติอาจทำให้อัณฑะไม่สามารถทำงานตามปกติได้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆมักมีความสัมพันฑ์กับการทำงานของอัณฑะในการผลิตอสุจิ แม้ว่าจะสามารถผลิตอสุจิได้แต่มักมีคุณภาพต่ำ และความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ก็ยังสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานที่เป็นเพศชายอีกด้วย