Preimplantation genetic diagnosis: PGD

โรคทางพันธุกรรมนั้นเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นได้เสมอ โดยจะส่งผล 1 - 3% ต่อแต่ละบุคคลเมื่อแรกเกิด ความผิดปกติบางประการส่งผลต่อชีวิต ทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือเสียชีวิตเมื่ออายุขณะหนึ่งหลังการคลอด มีกระบวนการสองอย่างที่นำเข้ามาจัดการกับการเกิดโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นคือการป้องกันและการรักษา การรักษาให้หายขาดหรือกลับมามีพันธุกรรมปกตินั้นในปัจจุบันยังคงเป็นไปไม่ได้ แต่การรักษาแบบประคับประคองนั้นจะช่วยให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น และมีโอกาสที่จะมีชีวิตยืนยาวได้ มาตรการต่างๆจำนวนมากสามารถป้องกันไม่ให้เกิดโรคได้ในสถานะการณ์ที่แตกต่างกัน ทางเลือกหนึ่งในการป้องกันโรคคือการตรวจโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยการเพาะเลี้ยงเซลล์ของทารกซึ่งได้มาจากการเจาะน้ำคร่ำในระยะไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ เมื่อได้รับผลการตรวจผู้ป่วยมีสิทธิที่จะเลือกให้การตั้งครรภ์ที่ทารกผิดปกตินั้นสิ้นสุดลงหรือดำเนินต่อไป แต่การทำให้สิ้นสุดการตั้งครรภ์นั้นก็เป็นทางออกที่ไม่พึงปราถนาสำหรับทุกคน ดังนั้นจึงได้มีการการพัฒนาเทคนิคเรียกว่า Preimplantation genetic diagnosis: PGD (การวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว) ซึ่งช่วยให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติเท่านั้นใส่กลับสู่โพรงมดลูกเพื่อให้ตั้งครรภ์ได้ จึงเป็นอีกทางเลือกที่เหมาะสมและยอมรับได้มากกว่าสำหรับครอบครัวที่มีตัวอ่อนที่ผิดปกติ

โรคที่ต้องตรวจคัดกรอง

ในการทำ PGD นั้นโรคทางพันธุกรรมต่างๆจะได้รับการวินิจฉัย ได้แก่โครโมโซมคู่ที่ 1, 4, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, และ 22 รวมทั้งโครโมโซมเพศของตัวอ่อนด้วยในกรณีโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ ดังนั้นตัวอ่อนที่ได้รับการวินิจฉัยแล้วว่าปลอดจากโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่างๆจะถูกย้ายกลับคืนสู่โพรงมดลูก

ตัวอ่อนที่นำมาตรวจโครโมโซม

ในวิธีการปฏิบัติทั่วไป การทำบลาสโตซิสท์เป็นวิธีการหลักที่จะได้มาซึ่งตัวอ่อนสำหรับการตรวจ PGD โดยไม่จำเป็นที่ผู้ป่วยจะต้องเป็นผู้มีบุตรยาก ภายหลังจากการตรวจทางพันธุกรรม ตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคจะถูกย้ายกลับคืนสู่โพรงมดลูก จำนวนของตัวอ่อนที่จะใส่กลับคืนให้หลังการตรวจ PGD ควรจะใส่จำนวนสองตัวอ่อน ทั้งนี้เพื่อป้องกันการตั้งครรภ์ทารกแฝดจำนวนมากเกินไป

การดูดเอาเซลล์ของตัวอ่อนออกมาตรวจ PGD (Blastocyst biopsy)

ส่วนประกอบทางพันธุกรรมของตัวอ่อนนั้นถูกกำหนดเมื่อมีการปฏิสนธิเกิดขึ้น ซึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากสารประกอบในนิวเคลียสของอสุจิและเซลล์ไข่ ดังนั้นการทำ Biopsy ตัวอ่อนระยะ Blastocystจึงเป็นการตรวจทางพันธุกรรมที่ให้ผลได้ถูกต้องแม่นยำและครอบคลุมมากที่สุด การที่ตัวอ่อนจะเจริญเติบโตมาถึงระยะ Blastocyst ได้ต้องใช้เวลาอย่างน้อย 5 วันหลังการเจาะไข่ ซึ่งในระยะนี้เซลล์ภายในตัวอ่อนจะมีการจัดเรียงเซลล์เป็นเซลล์ชั้นนอกที่อยู่ปกคลุมล้อมรอบตัวอ่อน (Placental cell) และเซลล์ที่อยู่ภายในที่บริเวณขั้วของตัวอ่อน (Inner cell mass) ซึ่งเซลล์ชั้นในนั้นต่อมาภายหลังจะพัฒนาไปเป็นตัวอ่อน ในขณะที่เซลล์ที่อยู่รอบนอกจะพัฒนาไปเป็นส่วนของรก ในการทำ Blastocyst biopsy นั้นมีจุดประสงค์คือนำเซลล์ชั้นนอกซึ่งจะพัฒนาไปเป็นรกออกมาจำนวนหนึ่ง เพื่อทำการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ให้ผลการตรวจที่มีความถูกต้องแม่นยำสูง

สรุป

การทำ PGD นั้นถือเป็นเครื่องมือสำคัญสำหรับเทคโนโลยีช่วยเหลือการเจริญพันธุ์ ในการคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่สุขภาพดีเท่านั้นสำหรับใส่กลับคืนสู่มดลูกให้ โดยเฉพาะในกลุ่มหญิงที่มีอายุมากซึ่งเป็นกลุ่มที่มีอัตราการเกิดความผิดปกติในตัวอ่อนสูง การใส่ตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีเท่านั้นยังช่วยเพิ่มผลสำเร็จในการตั้งครรภ์และการคลอดทารกที่สุขภาพดี